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Un equipo español ha descrito una estrategia terapéutica prometedora para PMM2-CDG, el defecto congénito de glicosilación más frecuente en el mundo y para el que aún no existe cura.

Por primera vez han fabricado nanopartículas infrarrojas superbrillantes que permitirán el desarrollo de nuevas técnicas de diagnosis por imagen rápidas, seguras y baratas. El potencial de los resultados ha sido demostrado en modelos animales para obtener imágenes del sistema cardiovascular.

Investigadores españoles han propuesto una nueva estrategia para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento. Los resultados, publicados en PLoS One, suponen un importante avance en la búsqueda de terapias.

Hallan un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Los resultados del estudio ya han dado el primer paso este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.

En un estudio reciente en humanos, investigadores españoles han descubierto dos posibles nuevas vías por las que las hormonas tiroideas acceden al cerebro durante el desarrollo fetal. Este es un importante avance en la fisiología de las hormonas tiroideas que podría ayudar a comprender mejor las enfermedades que cursan con hipotiroidismo cerebral.

Durante el proceso celular de apoptosis se liberan al medio vesículas de pequeño tamaño producidas por la fragmentación de la célula, denominadas cuerpos apoptóticos (CAs). Un equipo ha demostrado que los CAs no son meros residuos, sino que portan mensajes capaces de inducir la proliferación o muerte de la célula que los ingiere.

La actividad sináptica potencia la expresión de neurogranina, una proteína abundante en el cerebro que participa en los procesos de plasticidad neuronal.

El avance es relevante tanto para comprender la actividad biológica del ADN como para su integración en nanoestructuras y dispositivos.

Los resultados suponen un hito para la nanomedicina oncológica y abre nuevas vías para el tratamiento de pacientes con cáncer de mama agresivo.

Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.

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